Valoare de diagnostic scăzut de secvențiere exome pentru schizofrenie

Secvențierea exome are un randament scăzut de diagnosticare în schizofrenie, în conformitate cu cercetările publicate în buletinul schizofreniei.

Anchetatorii au analizat datele din studiul de secvențiere a trio-ului bulgar, care cuprindea Trios de indivizi (pacienți cu schizofrenie și ambii părinți) care au suferit secvențiere exomului. Ei au ecranat 591 de aceste Trios pentru orice variante (dominante sau recesive), care ar fi considerate perturbator sau dăunătoare și patogene pentru schizofrenie.
Anchetatorii au identificat 4 cazuri cu variante perturbatoare de Novo în genele SETD1A, POGZ, SCN2A și ZMYND11 și 1 o variantă dăunătoare de Novo de importanță incertă în NRXN1. Anchetatorii au găsit 21 de variante perturbatoare ale părinților care nu fuseseră transmise pacienților. Ei au găsit, de asemenea, 467 de variante dăunătoare care au fost moștenite de către pacienți, dar alte 429 variante la părinți care nu au fost transmise, și nici unul dintre acestea au fost semnificative clinic.

Anchetatorii au remarcat că „randamentul diagnosticului pentru secvențierea exomului a genelor neuropsihiatrice cunoscute în acest eșantion este de aproximativ 1%, mai mic decât randamentul așteptat pentru testarea patogene [variante de număr de exemplare] de 3% sau mai mult și mult mai mic decât randamentul de 40% obținut în tulburările de dezvoltare severe. ”

„Variantele perturbatoare și dăunătoare observate în genele neuropsihiatrice cunoscute nu trebuie să se presupună în mod automat că au un rol etiologic dacă sunt observate la un pacient cu schizofrenie”, au concluzionat anchetatorii.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *